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ICD编码 英文名 中文名 别名
G60.0 Charcot-Marie-Tooth disease 腓骨肌萎缩 夏马图氏症
D80.0 X-linked agammaglobulinemia X-连锁无丙种球蛋白血症 Bruton 病
E74.0 Glycogen Storage Disease (Type II) 糖原累积病(Ⅱ型) 肝糖原贮积症,2型;酸性麦芽糖酶缺乏症;酸性α-葡萄糖苷酶缺乏症;GSD type 2;庞贝氏症(Pompe disease);Glycogen Storage Disease type 2
D82.3 X-linked lymphoproliferative disease X连锁淋巴增殖病
D82.0 Wiskott-Aldrich syndrome 维-奥二氏综合征 维斯科特-奥尔德里奇综合症,伴湿疹和血小板减少免疫缺陷病, Wiskett-Aldrich综合征, 湿疹血小板减少和免疫功能低下综合征
E83.0 Hepatolenticular degeneration 肝豆状核变性 Wilson病,Wilson disease
Q87.8 Williams syndrome 威廉姆斯综合征 小精灵综合症;威廉斯综合征
Tetrahydrofolate deficiency 四氢生物蝶呤缺乏症 四氢生物喋呤缺乏症;非典型高苯丙氨酸血症,非典型PKU,BH4缺乏症,恶性高苯丙氨酸血症,恶性PKU
Q85.1 Tuberous sclerosis 结节性硬化 结节性脑硬化,Bourneville病,结节性硬化症
Spinal muscular atrophy 脊髓性肌肉萎缩症 脊肌萎缩症,脊髓肌肉萎缩症,脊髓性肌萎缩症,SMA
G11 Spinocerebellar ataxia 脊髓小脑共济失调 遗传性共济失调
E78.0 Sitosterolemia 豆固醇血症 谷固醇血症, 植物固醇血症, β-谷固醇血症
D57.2 Sickle cell anemia 镰刀型细胞贫血病 血红蛋白S病;镰刀形细胞病;Sickle cell disease
M34.9 Systemic sclerosis 系统性硬化病 硬皮病, 系统性硬皮病, Systemic scleroderma, diffuse scleroderma
Q87.1 Silver-Russell syndrome Silver-Russell综合征 Russell-Silver syndrome;拉塞尔-西尔弗综合征;Silver-Russells综合征;Silver综合征;RSS;罗素银综合征;银罗素综合征;原始侏儒症
H35.5 Retinitis Pigmentosa 视网膜色素变性 色素性视网膜炎;毯层视网膜变性;RP
C69.2 Retinoblastoma 视网膜母细胞瘤 胶质母细胞
primary Carnitine deficiency syndrome 原发性肉碱缺乏症
E80.2 Porphyria 卟啉病 紫质病,血卟啉病,血紫质病
K76.8 Progressive familial intrahepatic cholestasis 进行性家族性肝内胆汁淤积症
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